درباره متخصص ژنتیک بیشتر بدانیم

براساس تعریف و گفته انجمن بیماری‌های پزشکی آمریکا، متخصصان ژنتیک پزشکی با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی مدرن سیتوژنتیک، مولکولی، ژنومی و بیوشیمیایی، به ارزیابی وضعیت‌های مختلف مرتبط با ژن و مشکلات ارثی در انسان‌ها می‌پردازند.

دکتر ژنتیک کیست؟

متخصص ژنتیک، کارشناسی است که تعامل بین ژن‌ها و سلامت انسان را مطالعه می‌کند. این فرد با ارزیابی، تشخیص، مدیریت، درمان و مشاوره افراد در تمام سنین، به بررسی و درمان اختلالات ارثی می‌پردازد.

با روش‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی، امکان اجرای مداخلات درمانی برای دکتر ژنتیک به‌وجود می‌‌آید. برای مثال، ارائه مشاوره ژنتیکی و پیشگیری تولد نوزادان با بیماری‌های ارثی، از جمله خدمات کارشناس ژنتیک هستند. متخصصی با تخصص ژنتیک پزشکی، غربالگری را برای بیماری‌های ژنتیکی زیر، انجام می‌دهد:

• اختلالات تک‌ژنی و کروموزومی
• ناهنجاری‌های مادرزادی
• خطاهای ذاتی متابولیسم
• شرایط چندعاملی
• اختلالات رایج با عوامل ارثی

نقش متخصصان ژنتیک در کنترل وضعیت سلامت هر جامعه، انکارنشدنی و مهم است.

دکتر ژنتیک چه بیماری‌ها و مشکلاتی را درمان می‌کند؟

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که جهشی (تغییر مضر و بیماری‌زا در یک ژن) روی ژن‌ها، تأثیر بگذارد.

ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده‌اند و حاوی دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلولی‌اند. آن‌ها، حاوی ویژگی‌هایی هستند که هر انسان را منحصر‌به‌فرد می‌کند. اختلالات ژنتیکی متنوعی در شکل‌های مختلف وجود دارد.

نیمی از ژن‌های هر فرد، از والدین بیولوژیکی او دریافت می‌شوند. ممکن است، جهشی ژنی از یک والدین یا هر دو به ارث برده شود.

اختلالات کروموزومی

این نوع اختلالات، بر ساختارهایی اثر می‌گذارند که DNA را در هر سلول (کروموزوم)، نگه می‌دارد.

اختلالات پیچیده (چندعاملی)

این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش‌های ژنی و عوامل دیگر هستند. اختلالات پیچیده، در اثر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی نامناسب، مصرف برخی داروها، تنباکو یا الکل، به‌وجود می‌آیند.

بیماری‌های تک‌ژنی (مونوژنیک)

این گروه از اختلالات ژنتیکی، به‌واسطه جهشی ژنی رخ می‌دهند.

متخصص ژنتیک چه خدماتی ارائه می‌دهد؟

اگر بپرسید که خدمات تخصص ژنتیک چیست و چه سرویس‌هایی ارائه می‌کند، باید به طیف وسیعی از امور اشاره کنیم. این متخصصان، در حوزه‌های گوناگون از بارداری تا اطفال به ارائه خدمات مختلف می‌پردازند.

برنامه‌ریزی برای بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از باردارشدن می‌تواند، نگرانی‌های مربوط به اختلالات ژنتیکی نوزاد را از بین ببرد. متخصصان با بررسی شرایط ژنتیکی خانواده، سابقه ناباروری و سقط جنین، به بررسی وضعیت بارداری می‌پردازند.

آن‌ها، بارداری‌های قبلی را بررسی می‌کنند و نقص‌های مادرزادی تحت تأثیر شرایط ژنتیکی را مورد ارزیابی قرار می‌دهند.

مراقبت در در دوران بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری، آزمایش‌های خاصی را تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها با بررسی سابقه ناباروری یا مرده‌زایی، می‌توانند مشکلات ژنتیکی احتمالی برای جنین را تشخیص دهند.

نتایج غیر طبیعی آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در این فرایند، با دقت خاصی بررسی می‌شوند.

غربالگری ژنتیکی هم برای تمام زنان باردار، توصیه می‌شود. این فرایند، شامل ارزیابی ابتلای جنین به فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و شرایط ارثی دیگر است.

مراقبت از کودکان

مشاوره ژنتیک می‌تواند نگرانی‌ها درباره ابتلای کودک به مشکلات ژنتیکی را برطرف کند. با چنین مشاوره‌ای درباره نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان، نقائص هنگام تولد، ناتوانی ذهنی یا نقص رشد، مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بررسی اختلالات طیف اوتیسم (ASD) و مشکلات بینایی یا شنوایی هم در همین دسته قرار می‌گیرند.

مدیریت سلامتی

مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان، شامل وضعیت‌های مختلفی است:

ارزیابی وضعیت قلب و عروق : در صورت داشتن علائم بیماری یا سابقه خانوادگی امراض مختلف، پیگیری چنین مشاوره‌ای مفید خواهد بود.

پیگیری ابتلا به سرطان های ارثی: سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC)، دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی، از جمله مشکلات ارثی هستند که امکان دارد در بزرگسالی رخ می‌دهد.

پس از جلسه مشاوره ژنتیک، ممکن است تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفته شود. مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش، می‌تواند به درک بهتر نتایج آزمایش و گزینه‌های درمانی کمک کند.

روش‌های تشخیص در تخصص ژنتیک چیست؟

سابقه خانوادگی ابتلا به مشکلات ژنتیکی، احتمال دچارشدن هر فرد به آن‌ها را افزایش می‌دهد. آزمایش‌ها می‌توانند نسبت به ابتلا به وضعیت‌های ژنتیکی، هشدار بدهند.

از روش‌های تشخیصی مختلفی برای بررسی مشکلات ژنتیکی و اختلالات ارثی استفاده می‌شود، روش‌هایی همچون:

آزمایش حامل

این آزمایش خون، نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. چنین آزمایشی برای افرادی توصیه می‌شود که قصد بارداری دارند؛ حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

غربالگری قبل از تولد

آزمایش غربالگری معمولاً شامل آزمایش خون از یک فرد باردار است. چنین آزمایشی مشخص می‌کند که چقدر احتمال وجود نوعی بیماری کروموزمی در جنین وجود دارد.

تست‌های تشخیصی قبل از تولد

با تست‌های تشخیصی، مشخص می‌شود که آیا جنین در حال رشد، در خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی قرار دارد یا خیر. برای آزمایش قبل از تولد، از نمونه مایع رحم (آمنیوسنتز) استفاده می‌شود.

غربالگری نوزادان

این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد‌شده، استفاده می‌کند. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی، می‌تواند منجر به ارائه مراقبت‌های لازم در زمان مناسب شود.