مشاوره ژنتیک را جدی بگیریم
ژن چیست؟
ژن واحد فیزیکی و پایه ای وراثت است. امروزه ما می دانیم که DNA از ترکیب چهار مولکول ساختاری با نام های آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) ساخته شده اند و در زنوم هر فرد ترکیبی از 3/3 میلیارد از این چهار مولکول قرار گرفته است. ترتیب قرار گیری این چهار مولکول بر روی زنجیره های DNA را توالی یا سکانس ژن می نامند که در بین انسان های مختلف بیش از 99/9 درصد شباهت وجود دارد و تمامی تفاوت های ما انسانها ناشی از همان کمتر از 0/1 % تفاوت بین توالی DNA هایمان می باشد. این نوکلئوتیدها پشت سر هم قرار گرفته اند و مثل یک رمز تمام صفات و خصوصیات را کد می کنند و این را به نسل بعدی منتقل می کنند.
درمانگاه نوید سلامت در شرق تهران دارای متخصص ژنتیک در شرق تهران در این مقاله شما را با ضرورت مشاوره ژنتیک آشنا میکند.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاور ژنتیک یک جلسه مشاوره است که در طی آن اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما در اختیارتان قرار می گیرد. مشاور ژنتیک یا متخصصین ژنتیک، تاریخچه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کنند. آن ها از این اطلاعات برای تعیین احتمال ابتلای شما یا اعضای خانواده شما به یک بیماری ژنتیکی استفاده می کنند. براساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا تصمیم بگیرید آیا انجام آزمایش ژنتیکی برای شما یا خانواده مناسب است یا خیر.
مشاور ژنتیک ابتدا به بررسی بیماری های خاص و دلیل بروز آنها در بستگان هر دو طرف می پردازد و خطرات بیماری های ژنتیکی را ارزیابی می کند. برای کمک به تسهیل این ارزیابی می بایست بیماری های مشترک در اعضای خانواده ، سابقه بیماری ژنتیکی مانند هموفیلی، ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد را بررسی شده و شجره نامه تهیه میگردد.
چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟
- سابقه فردی یا خانوادگی از یک بیماری ژنتیکی یا نقص ژنتیکی هنگام تولد داشته باشید.
- باردار هستید یا قصد دارید بعد از 35 سالگی باردار شوید
- قبلا کودکی با اختلال ژنتیکی یا نقص هنگام تولد داشته باشید
- سابقه دو یا بیشتر از دست دادن بارداری داشته باشید یا نوزادی که فوت کرده است
- آزمایش های سونوگرافی یا غربالگری داشته باشید که مشکل احتمالی را نشان می دهد
- ازدواج فامیلی
مراحل مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک برای تمامی افرادی که قصد ازدواج دارند ضروری است. این مشاورهها همچنین برای افرادی که سابقه وجود بیماریهای ارثی در خانوادههای آنها وجود دارد، پیشنهاد میشود. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و در حین بارداری برای زوجهایی که تصمیم به بارداری دارند اهمیت زیادی دارد. چراکه بیماریها و معلولیتهای احتمالی در فرزندان را با توجه به ژنهای پدر و مادر و همچنین خانواده آنها مشخص میکنند.
مشاوره ژنتیک در سه مرحله قابل انجام است:
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج: همانطور که از نام آن پیداست، این دسته از مشاورهها قبل از ازدواج انجام میگیرند. تمامی افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و یا سابقه بیماریهای ارثی در خانواده آنها وجود دارد باید پیش از اقدام به ازدواج به مراکز مشاوره مراجعه کرده و از سلامت خود مطمئن شوند. مشاوران در این مرحله، محدودیتهای مختلف، احتمال ابتلای فرزندان به بیماریهای ژنتیک و یا سایر اختلالات و نحوه کنترل آنها را برای زوجین مشخص کرده و آنها را نسبت به عواقب تصمیمهای خود آگاه میسازند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری: در صورت مشاهده سقطهای مکرر و یا ابتلای فرزندان دیگر به اختلالات و بیماریهای ژنتیکی، اقدام جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بعدی ضروری خواهد بود. همچنین در صورتیکه یکی از والدین به بیماری سیستماتیک و یا نقص ژن دچار باشد، باید قبل از اقدام به بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و تستهای لازم را انجام دهند.
مشاوره ژنتیک حین بارداری: مشاوره ژنتیک حین بارداری آخرین مرحله از انجام مشاورههای ژنتیک است که بعد از بارداری انجام خواهد شد. در این مرحله و با تشخیص مشاوران، سه دوره جهت انجام تستها تعیین میگردد. این سه دوره معمولا هر سه ماه یکبار خواهد بود که در هر مرحله موارد حیاتی بررسی و نتیجه تستها جهت حصول اطمینان از سلامت جنین تحلیل میگردند. در صورت بالا بودن ریسک ادامه بارداری برای مادر و جنین، مجوز اتمام بارداری به دستور متخصص صادر خواهد شد.
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است. با این حال امکان انجام این مشاورهها قبل از بارداری و حین بارداری نیز وجود دارد.
سخن آخر
با پیشرفت علم ژنتیک و شناخت بهتر ژنها و بیماریهایی که توسط آنها از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود، روند رشد بسیاری از بیماریهای ارثی کاهش یافته و یا تحت کنترل قرار گرفتهاند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، بهترین اقدام در جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا به انواع اختلالات خواهد بود. با انجام مشاوره ژنتیک، از بسیاری ازهزینههای مالی و روانی آتی در خانوادهها جلوگیری خواهد شد.
برای آگاهی بیشتر و مشاوره میتوانید به متخصص ژنیک در شرق تهران مراجه کنید . درمانگاه شبانه روزی نوید سلامت همیشه آماده خدمت رسانی به شما عزیزان می باشد.